폐암, 후두암 등 흡연으로 생기는 암에는 특정한 유형의 유전자 돌연변이가 존재하는 것으로 나타났다. 특히 들이마신 담배 연기가 직접 닿는 조직에 돌연변이가 많았다.
한국과학기술원(KAIST), 미국 로스알라모스 국립연구소, 영국 웰컴트러스트 생어 연구소, 프랜시스 크릭 연구소, 벨기에 루벤대 등의 국제 공동연구진은 암 환자 5천243명의 유전체 염기서열을 분석해 이 같은 결과를 얻었다고 국제학술지 '사이언스'(Science) 4일 자에 발표했다.
흡연은 폐암, 후두암, 구강암 등 적어도 17종의 암 발생과 관련 있다고 알려졌다. 담배를 피울 때 생기는 수십 가지의 발암물질이 몸으로 들어와, 세포의 유전자에 돌연변이를 일으켜 암을 유발한다는 것이다. 하지만 정확히 어떤 돌연변이를 일으키는지는 아직 밝혀지지 않았다.
국제 연구진은 이번 연구에서 5천 명이 넘는 암 환자의 세포를 분석해 유전자들의 염기서열을 비교했다. 그 결과 흡연자인 암 환자의 경우 담배 연기가 직접 닿는 조직인 폐와 후두 등을 구성하는 세포의 유전자에 돌연변이가 많았다.
돌연변이는 유전자를 구성하는 네 가지 염기 중 '시토신'(C) 염기가 '아데닌'(A) 염기로 변한 것이 대부분이었다. 이 돌연변이는 실험실에서 세포를 기른 뒤 발암물질인 '벤조피렌'에 노출하면 잘 생기는 유형이다.
이는 담배 속의 발암물질이 유전자에 직접 손상을 입힌다는 의미다.
다른 돌연변이로는 '티민'(T) 염기가 '시토신'(C) 염기로 변한 것이 있었다. 연구진은 이 돌연변이는 담배 속 발암물질이 간접적으로 영향을 끼쳐 생기는 것으로 추정하고 있다.
이번 연구에 참여한 주영석 KAIST 의과학대학원 교수는 "유전체 빅데이터를 이용해 흡연이 인체에 미치는 영향을 조직별로, DNA(유전물질) 수준에서 정량화했다는 데 큰 의미가 있다"며 "유전체 기술은 앞으로 보건의학 분야에서도 중요한 역할을 할 것"이라고 말했다.