류영주 기자국내 희귀질환 신규 환자가 2023년 6만명을 넘어서며 전년보다 7500명 가까이 증가한 것으로 나타났다.
질병관리청은 31일 '2023 희귀질환자 통계 연보'를 발간하고, 2023년 한 해 동안 희귀질환 산정특례에 새로 등록된 환자가 6만2420명으로 집계됐다고 밝혔다. 이는 2022년 신규 등록환자(5만4952명)보다 7468명 늘어난 수치다.
질병청은 증가 원인으로 2023년 '다낭성 신장(보통염색체우성)'과 '특발성 비특이성 간질성 폐렴' 등 42개 질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정된 점을 꼽았다.
신규 환자 가운데 극희귀질환자는 2510명(4.0%), 기타 염색체이상질환자는 113명(0.2%)이었으며, 나머지 5만9797명(95.8%)은 일반 희귀질환으로 분류됐다. 성별로는 남성이 3만1614명(50.6%), 여성이 3만806명(49.4%)으로 비슷한 비율을 보였다.
연령대별로는 60대(1만123명)와 70대(1만2078명)가 전체의 35%를 차지해 가장 많았다. 지역별로는 경기(1만6631명, 26.6%)와 서울(1만2375명, 19.8%)에 환자가 집중된 것으로 나타났다.
2023년 신규 발생자 중 당해 연도에 사망한 환자는 2093명으로, 전체 발생자의 약 3.4%였다. 연령군별 사망 비율은 80세 이상이 16.7%로 가장 높았고, 이어 70대(7.3%), 60대(3.1%), 1세 미만(2.6%), 50대(1.4%) 순이었다.
2023년 희귀질환 발생자의 1인당 평균 총진료비는 약 652만 원이었으며, 이 가운데 본인부담금은 약 68만 원으로 집계됐다. 전체 진료 실인원은 6만50명이었다.
진료비 부담이 가장 큰 단일 질환은 고쉐병으로, 환자 1인당 총진료비가 약 3억1천만 원, 본인부담금은 3184만 원에 달했다. 이어 모르키오 증후군(총진료비 2억4천만 원, 본인부담금 2456만 원), Ⅱ형 점액다당류증(총진료비 2억1천만 원, 본인부담금 2132만 원)이 뒤를 이었다.
질병관리청은 올해부터 희귀질환별 성별·연령군별·지역별 발생 현황 공개 기준을 완화해, 환자 수가 적은 질환까지 포함한 전체 데이터를 제공하기로 했다. 다만 발생자 수가 1~3명인 극소수 질환은 개인정보 보호를 위해 일부 가림 처리를 적용했다.
질병관리청 제공