임산부 걱정 덜어줄 다운증후군 표준물질 개발

산전검사 신뢰도 향상

(사진=자료사진)

임신 10주 차부터 혈액으로 태아의 기형 여부를 진단할 수 있는 비침습적 산전검사(NIPT)의 정확도를 높일 수 있는 표준물질이 개발됐다.

태아의 기형 여부 진단의 신뢰성을 높이며 임산부의 추가 검사에 대한 부담을 덜어줄 전망이다.

18일 한국표준과학연구원(KRISS)에 따르면 바이오분석표준센터 연구팀은 독자적인 DNA 정량분석 기술을 활용해 다운증후군에 양성인 혈청 표준물질을 개발했다.

다운증후군 표준물질로는 최초로 정제되기 전인 혈청 형태로 만들었다.

임산부의 혈액만으로 태아의 기형 유무를 검사할 수 있는 NIPT는 고도의 기술을 요구한다. 기형 여부를 확신하기에도 불안 요인이 남아 있다. DNA만 남기는 정제 과정에서 DNA의 양이 많게는 50%까지 손실될 수 있어서다.

KRISS 바이오분석표준센터 연구팀이 개발한 다운증후군 표준물질. (사진=한국표준과학연구원 제공)

연구팀이 개발한 기술은 정제된 다운증후군 양성 DNA를 용액에 첨가한 형태로 판매되는 기존 표준물질들과 달리 정확성을 높였다.

DNA 정제 과정에서 발생할 수 있는 NIPT의 품질 문제와 이미 정제된 물질로 검사해서는 완벽하게 검사기관의 신뢰성을 검증할 수 없다는 점을 해결한 것이다.

표준물질이 상용화되면 현재 NIPT 결과에 조금이라도 이상 징후가 보이면 고위험군으로 판명해 배에 바늘을 찌르는 양수검사 시 추가되는 수십만 원의 비용과 경우에 따라 유발되는 합병증의 부담도 덜 수 있을 것으로 전망된다.

KRISS 바이오분석표준센터 연구팀. 왼쪽부터 배영경, 권하정, 정지선, 양인철 박사. (사진=한국표준과학연구원 제공)

KRISS 권하정 선임연구원은 "이번 표준물질 개발에 활용한 DNA 정량분석 방법은 복잡한 매질에서 DNA 양을 정확히 측정할 수 있는 획기적인 기술"이라며 "질병의 진단부터 혈액이나 식음료 등 정제되지 않은 다양한 시료의 품질 평가까지 다방면으로 활용할 수 있다"고 말했다.

KRISS 양인철 책임연구원은 "이번 표준물질은 NIPT 전 과정의 품질관리에 사용할 수 있어 NIPT의 정확도가 향상되고 임산부의 추가 검사에 대한 부담을 덜어줄 것"이라고 설명했다.