20여개국에서 250여명의 과학자들이 참여한 연구진은 인체의 각종 세포를 움직이는 22만4천개의 '스위치'가 언제, 어떻게 켜지고 꺼지는지를 밝혀냄으로써 인간의 건강과 질병 메커니즘을 자세히 들여다볼 수 있게 됐다고 헬스데이 뉴스 등이 26일(현지시간) 보도했다.
이 지도는 각각의 종류가 다른 세포에서 어떤 유전자들이 언제 발현되고 어떻게 상호활동을 하는지를 보여주고 있다.
이 지도의 완성으로 뇌, 피부, 혈액, 모낭 등의 각종 세포를 움직이는 유전자가 정상적인 조건에서 또는 질병이 발생했을 때 어느 DNA 영역에서 어떻게 활동하는지를 정확히 파악할 수 있게 됐다고 연구에 참여한 미국 하버드 대학 보건대학원 생물정보학·컴퓨터생물학교수 윈스턴 하이드 박사는 밝혔다.
그는 세포 종류 사이의 차이는 그 세포가 어떤 유전자를 사용하느냐에 달렸다면서 이를테면 뇌세포는 간(肝)세포와 사용하는 유전자가 다르며 따라서 하는 일도 크게 다르다고 설명했다.
이 지도는 또 특정 신체조직 또는 기관에서 질병을 발생시키는 핵심 변이유전자의 정확한 위치를 알려주기 때문에 질병의 원인에 대한 이해를 넓히고 새로운 치료법을 찾아내는데 도움이 될 것이라고 하이드 박사는 강조했다.
'팬텀5'라는 명칭 아래 3년에 걸쳐 진행된 이 연구결과는 영국의 과학전문지 '네이처' 최신호(3월27일자)와 16개 과학전문지에 발표됐다.