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IBS, 자폐 등 'ADNP 증후군' 병리기전 밝혔다

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시냅스 가소성 회복을 통한 새로운 치료 가능성 제시

자폐 관련 유전자인 ADNP 결손 생쥐의 해마에서 칼슘 의존성 효소인 CAMK2의 인산화가 증가하면서 시냅스 장기 강화가 증가했다. 이는 생쥐의 공간 기억력과 사회적 상호작용의 감소를 유발했다. 연구진은 CAMK2의 인산화를 억제할 수 있는 약물(KN-62) 이용하여 시냅스 장기 강화와 신경전달을 정상수준으로 회복시켰다. IBS제공자폐 관련 유전자인 ADNP 결손 생쥐의 해마에서 칼슘 의존성 효소인 CAMK2의 인산화가 증가하면서 시냅스 장기 강화가 증가했다. 이는 생쥐의 공간 기억력과 사회적 상호작용의 감소를 유발했다. 연구진은 CAMK2의 인산화를 억제할 수 있는 약물(KN-62) 이용하여 시냅스 장기 강화와 신경전달을 정상수준으로 회복시켰다. IBS제공
자폐를 포함한 뇌 발달 장애를 유발하는 'ADNP 증후군'의 병리기전이 밝혀졌다. 치료는 물론 발병 기전과 치료에 대한 연구에도 도움이 될 것으로 기대된다.
 
기초과학연구원(IBS, 원장 노도영)은 시냅스 뇌질환 연구단 김은준 단장(KAIST 생명과학과 석좌교수) 연구팀이 높은 빈도로 자폐증을 유발하는 것으로 알려진 ADNP 유전자의 결손이 어떻게 증후군을 유발하는 지 병리기전을 밝히고 새로운 치료 가능성을 제시했다고 5일 밝혔다. 
 
자폐증은 전 세계적으로 2.8%(36명 중 1명)의 유병률로 지적 장애와 과잉 행동, 불안 장애 등을 동반하지만, 아직까지 명확한 원인이 밝혀지지 않아 치료법 발견 역시 절실하다. 
 
자폐증을 유발하는 것으로 보고된 1000개 이상의 유전자 중에서도 ADNP는 높은 빈도로 자폐증을 유발하는 유전자로 알려져 있다. 특히 ADNP유전자의 돌연변이는 자폐증 외에도 언어 및 운동 지체 등 다양한 뇌 발달 장애를 유발하는데, 이를 통칭해 ADNP 증후군이라 일컫는다. 
 
김은준 단장 연구팀은 ADNP 결손 생쥐 모델을 이용해 신경세포의 흥분성과 시냅스 기능의 변화를 확인하고 전사체 및 단백체 분석, 전기생리학적 분석 등으로 ADNP 결손 시 나타나는 자폐관련 증상의 원인을 밝혔다. 
 
연구 결과 ADNP 결손 생쥐는 기억력 및 사회성 감소, 불안장애 증가 등 다양한 자폐 유사 증상을 보였으며 신경전달의 일종인 시냅스 가소성이 과도하게 증가하는 것이 확인됐다. 
 
연구팀은 이를 바탕으로 CAMK2의 활성 억제가 자폐 및 ADNP 증후군의 새로운 치료 방법일 수 있다는 가능성을 확인했다. 
 
김은준 단장은 "자폐증의 핵심적 특징인 인지적 경직성이 ADNP 결손 생쥐 모델에서도 확인됐다"며 "이번 연구는 CAMK2 단백질의 인산화 억제를 통한 시냅스 가소성 회복이 ADNP 증후군과 자폐 증상 치료에 효과적일 수 있음을 보여준다"고 말했다. 
 
이 연구결과는 국제학술지 '분자 정신과학(Molecula Psychiatry, IR: 13.44)'에 6월 26일 온라인 게재됐다.

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