연령 관련 황반변성으로 황반부 출혈이 발생한 안저 (사진=국민건강보험공단 제공)
영국에서 세계 최초로 노인 실명 1위인 노인성 황반변성(AMD: age-related macular degeneration)을 유전자 요법으로 치료하는 임상시험이 단행됐다.
영국 옥스퍼드대학 존 래드클리프 병원(John Radcliffe Hospital) 안과 전문의 로버트 매크라렌 박사가 이끄는 수술팀은 지난달 국부 마취 아래 건성(dry) 황반변성이 진행 중인 80세 여성 환자 재니트 오스본의 왼쪽 눈 망막에 합성 유전자를 주입했다고 BBC 뉴스 인터넷판 등이 18일 보도했다.
수술팀은 환자의 황반 부위 망막을 들추어 그 안에다 무해한 바이러스가 들어있는 용액을 주입했다.
이 바이러스에는 잘못된 DNA 서열을 교정해 바로 잡은 유전자가 들어있어서 이 바이러스가 망막색소상피(RPE: retinal pigment epithelium) 세포를 감염시키면 황반변성을 일으킨 RPE의 유전자 결함이 바로 잡히게 된다.
교정된 유전자는 올바른 단백질을 만들어 망막 세포와 황반이 더 이상 손상되지 않게 한다.
유전자치료에 쓰이는 이 바이러스는 무해하도록 만들어진 것으로 올바른 유전자를 전달하는 매개체(vector)의 역할을 수행한다.
이 유전자 치료의 목적은 황반변성으로 손상된 시력을 회복시키는 것이 아니라 진행을 멎게 하여 남아 있는 시력을 유지하기 위한 것이다.
이 유전자 치료법을 개발한 영국의 생명공학 기업인 자이로스코프 세러퓨틱스(Gyroscope Therapeutics) 사는 단 한 번의 시술로 효과가 오래 지속될 것으로 예상되고 있다.
황반 손상으로 시야의 한복판이 잘 안 보이는 이 환자가 이 시술에 의해 시력 손상의 진행이 멈췄는지는 시술 후 얼마 되지 않은 현재로써는 알 수 없다. 수술팀은 시력을 지속해서 모니터하고 있다.
이 임상시험이 성공한다면 황반변성을 초기 단계에서 더 이상 진행되지 않게 할 수 있는 획기적인 방법이 될 수 있을 것으로 기대되고 있다.
첫 시술을 받은 환자에 뒤이어 현재 9명이 대기 중이다.
황반변성은 망막의 중심부에 있는 시신경 조직인 황반에 비정상적인 신생 혈관이 자라 변성이 생기면서 황반이 손상돼 시야의 중심부를 보는 시력인 중심시(central vision)를 잃는 질환이다.
노인 실명 원인 1위인 황반변성은 완치 방법은 없고 항체 주사 또는 레이저 수술로 진행을 지연시키는 방법이 있을 뿐이며 방치하면 실명으로 이어진다.
건성과 습성(wet) 두 종류가 있으며 건성이 85% 이상을 차지한다.