질병관리청은 국가 관리 대상 희귀 질환에 '선천성 기능성 단장 증후군' 등 75개를 추가 지정했다고 27일 밝혔다.
국가 관리 대상 희귀 질환으로 지정되면 국민건강보험공단 산정특례제도가 적용되고, 질병청의 희귀 질환자 의료비 지원을 받을 수 있다.
또한 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 조기 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록 진단검사(WGS)를 지원하는 '희귀질환 진단지원사업' 대상 질환에도 포함될 예정이다.
질병청은 2018년부터 매년 관련 법령에 따라 희귀 질환 관리위원회 심의를 거쳐 국가 관리 대상 희귀 질환을 지정하고 있다. 올해 75개가 추가되면서 총 1389개가 됐다.