선천 녹내장, 마이어 증후군 등 42개 질환이 국가관리대상 희귀질환으로 새로 지정돼 환자들의 의료비 부담을 덜게 됐다.
질병관리청은 22일 희귀질환을 체계적으로 관리하고 희귀질환자에 대한 진단·치료지원을 강화하기 위해 42개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정한다고 밝혔다.
이날 보건복지부도 2022년 제25차 건강보험정책심의위원회(건정심)를 열어 이들 42개 질환을 건강보험 본인일부부담금 산정특례를 적용하기로 했다.
정부는 '희귀질환관리법'에 따라 병에 걸린 인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환에 대해서는 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 국가관리대상 희귀질환으로 지정하고 있다.
이번에 신규 지정된 질환에는 유병률이 2만명 이하인 희귀질환으로 '다낭성 신장, 보통염색체우성'이, 유병률 200명 이하인 극희귀질환으로 '선천 녹내장', '마이어 증후군' 등 20개가 포함됐다. 기타 염색체 이상 21개 질환도 이번에 신규로 지정됐다.
이에 따라 국가관리대상 희귀질환은 기존 1123개에서 1165개가 됐다.
신규지정 희귀질환은 내년 1월부터 국민건강보험의 희귀질환 산정특례가 적용돼 의료비 본인부담률이 입원은 20%에서 10%로, 외래는 30~60%에서 10%로 경감된다.
기준 중위소득 120% 미만(소아는 130% 미만)인 건강보험 가입자의 경우 희귀질환자 의료비지원사업을 통해 10% 본인부담금도 지원받을 수 있다.
희귀질환 외에도 만성신부전증 환자의 산정특례 적용 범위 또한 확대된다.
만성신부전증 환자는 인공신장투석을 하는 당일 외래진료나 해당 시술 관련 입원진료에만 산정특례가 적용된다.
출혈 등 불가피한 사유로 당일 투석을 하지 못하면 특례를 적용받지 못하는 문제가 있었다.
이에 건정심에선 내년 1월부터 투석을 목적으로 시행한 혈관 시술·수술은 당일 투석 시행 여부와 관계없이 산정특례를 받을 수 있도록 했다.
희귀질환 목록과 희귀질환자 지원 사업에 대한 상세한 내용은 질병청 '희귀질환 헬프라인' 누리집(http://helpline.kdca.go.kr)에서 확인할 수 있다.
<국가관리대상 추가 42개 희귀질환 목록>
◎희귀 질환(1개)
다낭성 신장, 보통염색체 우성
◎극희귀 질환(20개)
거대결절성 부신 과다형성, 일차성 색소침착성 결절성 부신병, 가족성 흉부 대동맥류/박리, 특발성 비특이사이질폐렴, 선천녹내장, 선천성 신증후군·피니쉬 타입, 피어슨 증후군, 종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군, 블륨 증후군. 선상골병증-두개경화증, HNRNPU 관련 장애, 아르볼레다-탐 증후군[KAT6A증후군], 촙스(CHOPS) 증후군, 대뇌-안구-치아-귀-골격 이상 증후군[CODAS 증후군], KMT2B유전자변이로 인한 운동이상증, 워버그-시노티 증후군, 뇌-폐-갑상선 증후군, 마이어 증후군, 심장 척추강직증 카포페이셜 증후군, 갈로웨이-모왓 증후군
◎기타 염색체 이상 질환 (21개)
1번 염색체 단완의 결손 증후군(통합지정), 2번 염색체 단완의 결손 증후군(통합지정), 3번 염색체 장완의 결손 증후군(통합지정), 3번 염색체 장완의 중복 증후군(통합지정),4번 염색체 장완의 결손 증후군(통합지정), 5번 염색체 장완의 결손 증후군(통합지정), 5번 염색체 장완 말단부 삼염색체증, 6번 염색체 장완의 결손 증후군(통합지정), 7번염색체 장완 11.22 부분의 미세결손 증후군(정신지체 상염색체 우성형 26), 7번 염색체 장완 36 미세중복, 8번 염색체 단완 역중복/결손 증후군, 8번 염색체 장완의 중복 증후군(통합지정), 9번 염색체 장완의 결손 증후군(통합지정), 10번 염색체 단완 p11-12 결손 증후군(데산토 시나위), 10번 염색체 장완의 결손 증후군(통합지정), 12번 염색체 단완의 중복 증후군(통합지정), 16번 염색체 단완 11.2 미세중복, 16번 염색체 장완 중복, 17번 염색체 단완 13.3 중복, 17번 염색체 장완의 중복 증후군(통합지정), 18번 염색체 장완의 중복 증후군(통합지정),