희귀질환은 전체 환자 수가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 뜻한다. 현재 국가관리대상 희귀질환 수는 1123개에 달한다. 복지부는 이번 계획을 토대로 향후 5년 동안 10대 전략과제와 26개 세부과제를 추진할 계획이다.
우선 복지부는 희귀질환 전문기관을 권역별로 지정해 각 지역 내 의료기관을 대상으로 관련 지원과 교육을 담당하도록 했다. 희귀질환 전문기관 다수가 수도권에 위치하고 있어 비수도권 환자의 의료접근성을 높이는 일이 시급하기 때문이다. 역량 있는 의료기관이 희귀질환 전문기관으로 지정될 수 있도록 지정요건을 정비하고, 희귀질환 환자의 분만, 장기이식 등을 수행하는 '특성화 전문기관'도 지정할 계획이다.
또 희귀질환의 조기진단을 위해 유전상담 등을 수행할 의료기관과 의료인 자격요건을 정비한다. 희귀질환의 조기 진단율을 높이기 위해 현재 185개 극희귀질환에만 적용되고 있는 진단지원 사업의 대상을 확대하고 진단 후 결과 해석에 도움을 줄 전문가 자문단도 운영할 예정이다.
아울러 희귀질환 환자를 대상으로 비급여 희귀의약품 실태조사를 추진한다. 이를 통해 건강보험 비급여 현황과 환자의 의료비 부담 수준 등을 확인하고 치료제 급여등재 체계 개선 등을 검토한다.
환자 삶의 질 개선을 위한 실태조사를 하고, 환자와 가족들을 위한 쉼터 운영체계도 개선한다. 또 온라인 심리상담·재활 치료 등 환자·가족 지지 콘텐츠를 확대하고 자조모임 등을 통한 소통의 기회를 마련해 정서적 지지 체계를 제공한다.
이밖에 환자와 가족, 전문가를 대상으로 양방향 정보를 제공하는 통합 데이터베이스를 구축하는 한편 질환분야별 전문역량을 갖춘 전문가 양성에도 나설 계획이다.
복지부 박향 공공보건정책관은 "희귀질환은 진단과 치료가 어려운 유전성 질환이 대부분으로 치료제가 개발되지 않았거나 고가인 경우가 많다"며 "이번 계획이 그동안 연구-진단-치료-관리 간 분절적으로 진행됐던 과정을 선순환 구조로 만들어 환자와 가족의 삶의 질 제고에 실질적으로 도움을 줄 것으로 기대한다"고 밝혔다.