질병청은 2019년 2월부터 거점센터를 권역별로 기존 4개소에서 11개소로 확대하고 중앙지원센터를 신규 운영해왔다. 각 지역 거주 희귀질환자의 의료접근성을 높이고 국가차원의 종합적인 희귀질환 진단·치료·관리 인프라를 구축하기 위해서다.
앞서 제1기 제1기 권역별 거점센터 운영으로 지역별 지원체계를 구축했다면, 제2기 권역별 거점센터는 전문성 및 관리역량을 강화할 예정이다.
우선 희귀질환 중앙지원센터는 전국 11개 권역별 거점센터가 희귀질환 진료 및 관련 연구조사, 교육훈련, 환자등록 등 지원 사업에 적극 참여할 수 있도록 사업수행을 기술적으로 지원·관리한다.
권역별 거점센터는 전문클리닉 운영, 전문 의료인력 교육, 진료협력체계 확대로 희귀질환 환자와 그 가족들의 진단방랑 문제를 해소한다. 진단방랑은 희귀질환에 대한 정보나 전문가 부족 등으로 환자가 진단을 위해 긴 시간 동안 여러 병원을 돌아다니는 현상을 말한다.
이를 통해 진단이 어려운 환자들의 진단기간을 단축하고 지방에 거주하는 희귀질환자들이 지역 내에서 전문적인 질환관리 서비스를 지속적으로 받을 수 있도록 할 예정이다.