기초과학연구원(IBS, 원장 김두철)이 3일 유전체 교정연구단 김진수 단장 연구팀이 미국 오리건 보건과학 대학(OHSU) 미탈리포프(Mitalipov) 교수 연구팀 등과 함께 인간배아에서 비후성 심근증의 원인이 되는 돌연변이 유전자를 크리스퍼 유전자 가위로 교정하는데 성공했다고 밝혔다.
비후성 심근증은 선천적으로 좌심실 벽이 두꺼워지는 심장질환으로 인구 500명 중 1명의 비율로 발생하는데, 심부전 증상이 나타나며 젊은 나이에 돌연사를 일으키는 주요 원인 중 하나로 알려져있다.
세계보건기구(WHO)에 따르면 단일 유전자 변이로 인한 유전질환은 1만 가지 이상.
혈우병이나 겸상 적혈구 빈혈증, 헌팅턴병 등 희귀질환이 많고 환자 수는 수 백만 명에 달하기 때문에 이번 연구의 파급효과는 매우 클 것으로 연구진은 내다봤다.
이번 연구에서 IBS 김진수 단장 연구팀은 배아 실험에 사용할 유전자가위(크리스퍼 Cas9)을 제작, 제공하고 실험 후 DNA 분석을 통해 유전자가위가 표적 이탈 효과없이 제대로 작동했는지 여부를 확인했으며 인간배아에 유전자가위를 도입해 유전자를 교정하는 실험은 미국 OHSU연구팀이 수행했다.
특히 이번 연구는 유전자 교정의 성공률을 높였다는데 의미가 크다는 게 연구진의 설명이다. 기존에는 수정 후 유전자가위를 주입해 같은 배아에 유전자가 교정되지 않은 세포가 섞여있는 모자이크 현상이 발생했는데 이번 연구에서 이를 극복해 유전자 교정의 성공률을 높였다는 것.
실험을 주도한 미탈리포프 교수는 "안정성이 증명된다면 유전질환을 갖고 있는 가족들의 부담은 물론 더 나아가 인류 전체의 부담을 덜 수 있다"고 말한 것으로 전해졌다.
국내 연구진은 "인간배아에 대한 연구가 매우 민감한 주제인만큼 우려되는 부분도 있었지만, 논문 심사 과정에서 생명윤리 분야 심사위원이 '생명윤리에 대한 가이드라인이 매우 잘 지켜졌다'고 심사평을 달아준 점은 매우 고무적"이라고 밝혔다.
연구결과는 국제적 학술지 네이처(Nature, if 38.138) 온라인에 한국시간 8일 새벽 2시에 공개됐다.