척수성근위축증 유전자 치료제인 '졸겐스마'의 첫 투여 환자 어린아이. 연합뉴스약값이 20억원에 이르는 초고가 희귀질환 치료제가 국내에서 처음으로 투여됐다.
17일 제약업계에 따르면 서울대병원 희귀질환센터가 전날 오후 생후 24개월 척수성근위축증 환자에게 유전자 치료제인 '졸겐스마'를 투여했다.
척수성근위축증은 운동신경세포 생존 유전자(SMN1)에 돌연변이가 발생해 운동신경세포가 사라져 근육이 점차 소실 또는 위축되는 희귀질환이다.
병이 진행되면 스스로 호흡을 못해 유아 때 대부분 사망한다. 국내에서는 매년 20여명의 환자가 발생한다.
졸겐스마는 다국적 제약사 노바티스가 개발한 유전자 치료제로, 1회 투여로 병을 치료할 수 있으나 약값이 국내에서는 20억원에 이른다.
그러나 지난해부터 건강보험이 적용돼 환자 본인부담금이 최대 598만원으로 대폭 줄었다.